USG genetyczne
Diagnostyka chorób genetycznych

Po co wykonuje się USG płodu?

USG genetyczne płodu pozwala ocenić rozwój całego organizmu. W trakcie badania lekarz może przyjrzeć się:

• budowie i funkcjonowaniu najważniejszych organów wewnętrznych, takich jak serce, mózg, nerki czy żołądek,
• rozwojowi i budowie poszczególnych części ciała – tułowia, kończyn oraz głowy,
• przezierności fałdu karkowego, czyli odległości jaka dzieli skórę od tkanki podskórnej na karku płodu – nieprawidłowy wynik może świadczyć o wadach genetycznych,
• budowie kości nosowej – jej nieprawidłowy rozwój może świadczyć o wadach genetycznych, np. zespole Downa,
• ruchom płodu,
• prawidłowej budowie oraz funkcjonowaniu macicy.

Co wykrywa USG genetyczne płodu?

Badanie genetyczne w ciąży ma na celu przede wszystkim ocenę prawdopodobieństwa ryzyka, że dziecko urodzi się z wadą genetyczną. USG genetyczne pozwala wykryć najpopularniejsze choroby związane z mutacją liczby chromosomów. Najczęściej występującymi wadami są:

• zespół Downa, czyli trisomia chromosomu nr 21,
• zespół Edwardsa, czyli trisomia chromosomu nr 18,
• zespół Patau, czyli trisomia chromosomu nr 13.

Inne wady, jakie może wykryć badanie USG w ciąży to np. rozszczepy cewy nerwowej, kręgosłupa czy podniebienia.

Czy zły wynik musi świadczyć o wadach?

USG genetyczne jest badaniem przesiewowym, dlatego wyniki sugerujące ryzyko wystąpienia wad genetycznych nie są wcale ich potwierdzeniem. Aby mieć pewność, że mutacja liczby chromosomów rzeczywiście ma miejsce, należy wykonać dalsze badania, takiej jak test SANCO czy badania inwazyjne.

Jak wygląda USG genetyczne?

USG genetyczne to zupełnie bezinwazyjne badanie. W czasie badania pacjentka znajduje się w pozycji leżącej. Specjalistyczny aparat do USG przy użyciu ultradźwięków dokonuje odczytu obrazu jamy brzusznej, który następnie jest wyświetlany w pełnym trójwymiarze na ekranie monitora. Badanie jest bezbolesne i nie wiąże się z żadnym niebezpieczeństwem dla dziecka.

Kiedy wykonać USG genetyczne?

Optymalny czas, kiedy lekarz jest w stanie prawidłowo ocenić ryzyko wystąpienia wad płodu to 11,6-13+6 tydzień ciąży. Genetycznego USG dokonuje się właśnie w tym okresie. Bardzo ważne jest również, by długość ciemieniowo-siedzeniowa płodu wynosiła w tym czasie od 45 mm do 84 mm. Dlatego dokładny termin badania należy ustalać z lekarzem.

USG genetyczne – jak się przygotować do badania

Prenatalne USG nie wymaga od pacjentki specjalnego przygotowania.