Badania genetyczne I trymestr
Diagnostyka chorób genetycznych

Diagnostyka prenatalna pierwszego trymestru ma na celu wytypowanie pacjentek wysokiego ryzyka wystąpienia wad genetycznych oraz wykrycie wad anatomicznych u płodu. Obejmuje badania przesiewowe, nieinwazyjne oraz diagnostyczne (biopsja kosmówki).

Na ryzyko urodzenia chorego dziecka wpływa wiek pacjentki, wynik badania USG oraz jej historia medyczna (np. urodzenie poprzedniego dziecka z aberracją chromosomalną lub taką chorobą w rodzinie). Pomimo powszechnego przekonania, że problem dotyczy kobiet starszych, większość chorych dzieci rodzą kobiety przed ukończeniem 35 roku życia, gdyż to one statystycznie częściej zachodzą w ciążę.

Podczas badania ultrasonograficznego w I trymestrze oceniania jest budowa anatomiczna płodu. Dodatkowo na podstawie badania ultrasonograficznego i oceny próbki krwi matki (białko PAPP-A i beta-hCG – test podwójny) można oszacować ryzyko najczęstszych zaburzeń chromosomalnych, to jest zespołu Downa, Edwardsa, czy też Patau’a. Choroby te polegają na obecności dodatkowego, czyli trzeciego chromosomu, stąd nazwa trisomia. W przypadku powyższych chorób dotyczy to odpowiednio 21,18 lub 13 pary chromosomów.

Badanie ultrasonograficzne pozwala wykryć około 70 – 80% płodów z zaburzeniami chromosomalnymi. Dołączenie do analizy markerów biochemicznych z krwi matki zwiększa czułość badania do około 95%.

Zapraszamy na badania.